Mutazione genetica ed evoluzione spirituale - Storia di un salto quantico: Malattia neurologica o psichiatrica? Faccia a faccia con la Corea di Huntington

Di Rona Truccolo Denis Vanuzzo

L'altra faccia della medaglia. Esperienza di vita con la Corea di Huntington. Un cambio di paradigma. Curiosità in funzione dello scopo ultimo dell'umana esistenza. Le sfide avventurose di una coppia di anime che si sono incontrate per dare luce e voce ad un cammino particolare.

• Lingua: Italiano
• Editore: Youcanprint
• Data di uscita: 29 gen 2024
• ISBN: 9791221497441

Anteprima del libro

Prefazione

Ho accolto con convinzione e piacere la proposta degli autori di scrivere una prefazione a questo loro libro, che è un racconto di malattia ma, soprattutto, di vita. Ho conosciuto e continuo a seguire il loro percorso come medico e come amico. Si tratta di uno scambio in condizioni di assoluta reciprocità: io metto a disposizione le mie conoscenze di ricercatore impegnato da anni proprio nell’ambito specifico che li riguarda e, nel frattempo, imparo molto, attingendo alla loro umana esperienza e al loro innovativo approccio, anche spirituale, a questa rara patologia.

Si tratta di una encefalopatia neurodegenerativa ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Conosciuta fin dall’antichità, interessa in Italia 6.000 persone. Circa 18.000 sono quelle a rischio di ereditare la malattia.

In alcune zone del mondo l’incidenza è maggiore: a Maracaibo, in Venezuela, vengono colpite 7 persone ogni 1.000, in particolare nei villaggi di Barranquitas e Laguenetas, per effetto locale del fondatore.

Essa prende il nome da George Huntington il medico che per primo l’ha descritta nel 1872 in modo completo nell’articolo On Chorea.

Nel 1915, nell’articolo Huntington’s Chorea Relation to Heredity and Eugenics, C.B. Davenport, Proc. Natl. Acad. Sci USA, pose in luce le basi ereditarie della malattia.

Da quel momento si ritenne opportuno sterilizzare i pazienti e la loro progenie al primo manifestarsi dei sintomi.

Per molto tempo, anche nella II metà del XX secolo, permase la percezione che si trattasse di una malattia socialmente disturbante e, quindi, da stigmatizzare.

Nel 1993 venne individuato il gene interessato: IT (Interest Transcripting) 15, sul braccio corto del cromosoma 4: Macdonald M.A. Novel gene containing a trinucleotide repeat that expanded and unstable on Huntington’s Disease chromosome. The Huntington Collaborative Group in Cell. Vol 72, n 6, 1993 pp 971-983.

Questa mutazione è responsabile della produzione dell’agente patogeno (un oligomero, vale a dire la minima forma proteica, con un numero di aminoacido glutammina superiore a 36).

Perciò l’Oligomero Huntingtina che si forma ha un numero di glutammine più elevato. Questo fa sì che l’oligomero patologico assuma un ripiegamento anomalo (misfolding) con conseguente alterazione della struttura secondaria e terziaria.

L’Huntingtina patogena si accumula all’interno del nucleo dei neuroni medio spinati del Corpo Striato, una regione interna del cervello.

Possono inoltre essere interessate anche altre regioni cerebrali: corteccia frontale, talamo.

I sintomi, che compaiono verso i 35 e i 45 anni, consistono nella triade rappresentata da disturbi motori, cognitivi e psichiatrici, progressivamente ingravescenti. Nel giro di 10-15 anni può portare drammaticamente alla morte.

I movimenti si fanno via via sempre più scoordinati, vi è distonia, rigidità, mioclono. Sono sempre più frequenti le rovinose cadute a terra. Sono interessati i muscoli della deglutizione con comparsa di disfagia, dell’articolazione della parola con disartria. Il paziente spesso diventa irascibile, talora violento.

Manifesta apatia, depressione, disordini ossessivo-compulsivi, psicosi, paranoia.

Si associano ben presto disturbi cognitivi con demenza e difficoltà delle funzioni esecutive.

Le lesioni sono più spesso localizzate nel Corpo Striato e successivamente nella corteccia, in particolare frontale.

L’agente patogeno è l’Oligomero Huntingtina patogeno (Ohp) con un numero di glutammine maggiore a 36. La sua distruzione ha dimostrato importanti benefici, come dettagliato in Neuroprotective Effects of Doxycycline in the R6/2 Mouse Model of Huntington’s Disease: Paldino E., Balducci C., La Vitola P., Artioli L., D’Angelo V., Giampà C., Artuso V., Forloni G.L., Fusco R.F. Molecular Neurobiology 57, 1889-1903, 2000.

Una osservazione e riflessione importante ha permesso di capire e dimostrare che la sua struttura molecolare lo accomuna a quella dell’agente patogeno di altre malattie neurodegenerative cerebrali che riconoscono quindi nelle forme oligomeriche alterate gli agenti patogeni: Alzheimer disease, Parkinson Disease, Creutzfeldt Jacob Disease, Insonnia Familiare Fatale in Oligomeropathies and pathogenesis of Alzheimer and Parkinson’s disease: Forloni G.L., Artuso V. et al. Movement Disorders 31 (6), 771-781, 2016.

Questa è la patologia che Rona e Denis affrontano faccia a faccia e che descrivono come un viaggio.

Affrontato con ogni strumento a disposizione, tradizionale e non, e con una curiosità e una tenacia sempre nuove, capaci di rigenerare, in un continuo rinascere, forza e resistenza necessarie a continuare il cammino.

Assistiamo ad un sovvertimento mirabilmente visionario della prospettiva comune, al coraggio di girare la medaglia per scoprirne l’altra faccia, alla capacità di sostituire la paura dell’ignoto con la bruciante curiosità di esplorarlo per scoprire, al fine, lo scopo ultimo delle cose e dell’umana esistenza.

La malattia di Huntington non è vissuta come colpa o sconfitta, ma come occasione di sfide avventurose.

Il libro desidera contribuire alla conoscenza di questa grande malattia, a modi nuovi per affrontarla secondo l’esperienza vissuta in modo originale dagli autori.

È necessaria e fondamentale la presenza di numerose figure professionali che devono sostenere e supportare il paziente e la famiglia.

Ma altrettanto necessario ed imprescindibile è un atteggiamento soggettivo che permetta di vivere la patologia con lo spirito di chi non si arrende e non si lascia vincere dall’isolamento, dal dolore e dalla paura.

Il tutto supportato da giuste terapie farmacologiche e dalla ricerca di nuove rivoluzionarie tecnologie come gli Organ on Chip che continuamente cerchiamo e affiniamo, rivolte adesso alla distruzione dell’agente patogeno, finalmente individuato.

Buona lettura... buon viaggio...

Artuso Vladimiro Medico 2023

Introduzione

Come disse una grande donna, la mia nonna Marcellina, Manicomio xe scritto par fora.

Fin da piccola le persone definite pazze le ho sempre ritenute sane. Molto più sane delle persone definite normali. Le persone vengono definite pazze perché fuori dalla norma. Ma cos’è la norma?

Sono persone sane che evadono dalla realtà per svariati motivi. Che poi vengano definite fuori dal normale perché la società non riesce ancora a comprenderle ed aiutarle mah! Che sia vero? Oppure c’è una realtà celata?

Ecco esaudito il desiderio di approfondire l’argomento. L’uomo della mia vita ha la mutazione genetica della Corea di Huntington. Il piatto è servito!

Malattia rara genetica neurodegenerativa o malattia psichiatrica che causa danno neurologico?

Ho la netta sensazione che la dissociazione da sé stessi faccia ossidare i neuroni. Di conseguenza poi questi non comunicano più. Da qui il danno neurologico. Cosa spinge una persona a non voler più comunicar col mondo? Oppure vuole comunicare dall’altro mondo? Un ponte verso l’infinito.

Denis dice: La gente pensa che io sia stupido, invece conosco tante cose che gli altri non possono ancora capire.

Anche alcune persone affette da diverse malattie neurodegenerative hanno lo stesso pensiero. E se fosse veramente così e la gente comune non capisse i loro ragionamenti perché non standardizzati?

La maggior parte delle persone probabilmente pensa che io e Denis ci isoliamo come coppia perché non possiamo condurre una vita normale. Normale lo è per loro. Non ci è mai appartenuta una vita normale o standardizzata. Non l’abbiamo mai sopportata. Noi siamo Denis e Rona e non siamo la gente.

Apprezziamo le piccole cose che tendenzialmente si danno per scontate, anche solo goderci il sonno e il respiro. Quando le scopri per quello che sono veramente non c’è più spazio per le apparenze. Molti penseranno che probabilmente questo è solo un ragionamento fatto per giustificare uno stile di vita diverso dal comune (casa, famiglia, lavoro, bar, feste, rumore, tv, etc.). Secondo noi invece la maggior parte delle persone guarda sempre lo stesso film e non si accorge che c’è un mondo fuori dalla sala cinema.

La malattia è solo la punta dell’iceberg. Se fosse la possibilità di fare un salto evolutivo della specie? Mutazione genetica ed evoluzione spirituale.

Un salto quantico non indifferente.

Rona & Denis

Ciao, siamo Rona e Denis

Quando ci siamo conosciuti nel 1993 sapevamo che dovevamo fare un cammino importante e inusuale. Certe cose si sentono dentro e non si possono spiegare.

Sempre curiosi della vita abbiamo viaggiato e studiato molto alla ricerca di noi stessi anche attraverso il ballo.

Quando a Denis è arrivato l’esito del test genetico che diagnosticava la Corea di Huntington sapevamo già e abbiamo continuato la nostra vita approfondendo ogni aspetto che potesse essere utile a vivere bene e a sperimentare questo gioco meraviglioso che è la vita.

Abbiamo cominciato a pensare che sarebbe stato bello poter divulgare tutto questo a persone che in situazioni simili alla nostra, spesso si sentono smarrite, arrabbiate, avvilite. La Corea di Huntington o Huntington Disease (HD) è, secondo noi, strumento di ricerca: la spiritualità che vi è dietro coinvolge un po’ tutti noi e la nostra evoluzione.

Io, Denis, voglio esprimere il mio pensiero sulla mutazione genetica che ho ereditato. Voglio dare una speranza a tutti coloro che hanno delle patologie neurodegenerative, perché si può stare bene e vivere senza rinunciare a niente, basta avere delle accortezze ed essere coerenti con sé stessi. Io sto bene e mi sento pieno di gioia quando aiuto gli altri a stare bene, quando gli indico la via per il nuovo cammino, prendendo in mano la mia vita.

L’HD è tosta da comprendere perché un po’ alla volta fa impazzire il sistema nervoso, non si riesce a parlare, a mangiare e avvengono degli spasmi incontrollati, oltre a dei disturbi comportamentali/psichiatrici. Inoltre, ci sono dei movimenti di loop coreici (esempio: ti tocchi la barba, si muove la gamba, si muove il collo e dopo ti ritocchi la barba) che variano nel tempo: i pensieri e lo stato d’animo negativi fanno andare in loop e assentarsi e questo comporta neurodegenerazione.

Più positivo e più connesso sono con il mio cammino, meno movimenti ho e acquisisco più lucidità.

Trattasi di un argomento delicato e fin d’ora inesplorato che io sappia, con mille sfaccettature che richiedono conoscenze scientifiche e integrative, completa dedizione ed un pizzico di pazzia.

La vita è come andare a scuola. Vuoi un’avventura da brividi? Percorri un pezzo di vita con una persona che manifesta l’Huntington! Sarà il tuo maestro spirituale!

Viaggio dell’Anima con biglietto di sola andata. Buon proseguimento.

1. Noi due, le nostre conoscenze ed esperienze

1.1 Rona

Rona in ebraico significa Gioiosa canzone. Qualcuno mi ha chiamata Diosa che esprime la volontà di Dio, Interprete sinuosa della danza dell’universo, Iperuranica, Non omologabile, Tessitrice di anime. Mi sento un unicorno, una ballerina dei due mondi. Il mio papà mi ha dato questo nome leggendolo su un fotoromanzo e poi vide una nave che proveniva dal Canada con questo nome. Deriva da Aronne.

Secondo nome Rita, Santa dei casi impossibili. Secondo nome registrato solo in Chiesa perché il prete voleva un nome di un santo. Pensa se lo fosse stato anche sulla carta di identità: vestito ancora più