Malattia di Creutzfeldt-Jakob. Un caso su un milione

Di Maria Gabriella Schirinzi

Quando la malattia entra nella vita di una persona, non suona il campanello, non bussa alla porta, non chiede permesso. Entra, punto e basta.

È silenziosa e discreta, ma poi all'improvviso esplode, devasta, distrugge e polverizza tutto ciò che incontra sulla sua strada.

Un fenomeno della natura incontrollabile e sicuramente non prevedibile.

Una ricerca-analisi sull'insorgenza, la progressione e l'evoluzione della rara malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Una testimonianza reale vissuta e vista con gli occhi di una figlia, sulla malattia del suo papà e le conseguenze tangibili che hanno investito e segnato la propria famiglia.

Il passaggio dalla cura continua ed ininterrotta al distacco eterno.

La morte e la molteplicità di reazioni fisiche, emotive, spirituali. Il lutto ed il processo di elaborazione del dolore, delle reazioni vissute nel dire addio a una persona cara. C'è chi riesce a gestire con le proprie forze una vita cambiata e chi resta nello smarrimento e nello sconforto; chi cerca l'aiuto di uno psicologo, di uno psichiatra o di un sacerdote e chi sana il cuore ferito attraverso la condivisione della sofferenza con altre persone provate da dolori analoghi. Molte persone ricorrono a tranquillanti o ansiolitici per ridurre l'ansia, a sonniferi per riuscire a dormire, ad antidepressivi per affrontare i momenti più bui. Io ho deciso di scrivere.

• Lingua: Italiano
• Editore: Youcanprint
• Data di uscita: 23 gen 2020
• ISBN: 9788831657334

Anteprima del libro

2008-09

PREMESSA

‘Non si può vivere senza morire. La morte, per alcuni, è un’attesa, una lotta, una speranza di sollievo al dolore, un passaggio ad una vita migliore; per altri è un’ingiustizia, un’assurdità, un’offesa, un castigo. Dinnanzi alla morte non si resta indifferenti: la sua presenza scatena una molteplicità di reazioni fisiche, emotive, spirituali. Il lutto è il processo di elaborazione del dolore, delle reazioni vissute nel dire addio a una persona cara. C’è chi riesce a gestire con le proprie forze una vita cambiata e chi resta nello smarrimento e nello sconforto; chi cerca l’aiuto di uno psicologo, uno psichiatra o un sacerdote e chi sana il cuore ferito attraverso la condivisione della sofferenza con altre persone provate da dolori analoghi.

Molte persone ricorrono a tranquillanti o ansiolitici per ridurre l’ansia, a sonniferi per riuscire a dormire, ad antidepressivi per affrontare i momenti più bui.’1

Io ho deciso di scrivere.

Il mio lavoro ho deciso di suddividerlo in tre parti. Nella prima vi è la presentazione e la descrizione dal punto di vista medico-scientifico della malattia rara, in riferimento alla Prima Giornata Italiana dedicata alla ricerca e allo studio delle EST (Encefalopatie Spongiformi Trasmissibili), tenutasi a Milano il 3 ottobre 2009.

Nella seconda parte, la più difficile, la testimonianza concreta, a stretto contatto con la malattia di mio padre da parte mia e dei miei familiari.

Pensavo di concludere subito dopo il secondo capitolo, e invece, scrivendo, elaborando e rielaborando la mia esperienza, a ‘causa’ del mio carattere positivo, desideroso di trovare sempre e comunque uno ‘spiraglio di  luce’ anche nelle ‘tenebre più oscure ’, ho deciso di aggiungerne un terzo ed ultimo, intitolato ‘La Malattia Come Risorsa’ , al di là della ‘distruzione’ interiore, anche una nuova ‘costruzione’ , grazie a risorse interiori, che spesso nemmeno noi sappiamo di possedere,  contenente anche la spiegazione del perché di questa mia scrittura autobiografica.

INTRODUZIONE

Fino ad un anno fa (novembre 2008) non avevo mai sentito nè nominare né parlare nella mia vita di una malattia neurologica rara, conosciuta solo da pochi, diciamo pure ‘1 su 1000000’, come sindrome di Creutzfeldt-Jakob.

Questo terribile male appartiene alla categoria delle cosiddette Encefalopatie da Prioni, e rientra nella classificazione delle malattie neurodegenerative rare per le quali ad oggi non esistono ancora né cure, né farmaci e conducono alla morte chi né è colpito.

Sabato 3 ottobre 2009, l’Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni - A.I.En.P onlus - ha organizzato la Prima Giornata Italiana dedicata ai familiari di persone colpite da Encefalopatie da Prioni, presso l’Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’ di Milano.

Per la prima volta in Italia 80 familiari di persone colpite da Encefalopatie da Prioni hanno potuto ritrovarsi e scambiare tra loro le proprie esperienze e confrontarsi con un nutrito gruppo di ricercatori provenienti da diverse parti del mondo che rappresentano l’eccellenza della ricerca scientifica su queste malattie.

Tra i familiari, non c’erano solo italiani, ma molti altri familiari in rappresentanza di diverse nazioni europee quali Francia Irlanda e Germania.

A questo importante evento hanno partecipato personalità prestigiose in ambito scientifico quali: il Professore Robert Will (Neurologia Clinica all’Università di Edimburgo e membro della National CJD Surveillance Unit del Regno Unito), il Professore Pierluigi Gambetti (Direttore della Divisione di Neuropatologia della Case Western University di Cleveland -  Ohio - e Direttore del National Prion Disease Pathology Surveillance Center degli USA), il Professore Fabrizio Tagliavini (Direttore della U.O di Neuropatologia dell’Istituto ‘Carlo Besta’ di Milano), il Professore Maurizio Pocchiari (Direttore del Registro Nazionale della Malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate presso l’Istituto Superiore di Sanità), la Professoressa Inga Zerr (Dipartimento di Neurologia al National Reference Center for TSE presso la Georg-August University di Gottingen-Germania), il Professore Gianluigi Forloni (Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche ‘Mario Negri’ di Milano) e il Professore Richard Knight (Neurologia Clinica all’Università di Edimburgo e membro della National CJD Surveillance Unit del Regno Unito).

Gli argomenti, tutti trattati con la massima semplicità, ma allo stesso tempo ricchi di contenuti scientifici hanno spaziato da una panoramica dettagliata sulle malattie da prioni, quali la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), la malattia di Gertsmann Straussler-Scheinker (GSS), sulle forme atipiche di malattie da prioni, sul protocollo diagnostico, e sulle sperimentazioni fatte e quelle in corso per tentare di sconfiggere queste tremende malattie.2

Io c’ero.

La realizzazione di questo lavoro di ricerca e di studio, potrei definirla come il risultato di una mia strettissima e personale forma di elaborazione del lutto.

La recente.. improvvisa.. e inaccettabile scomparsa del mio papà a causa di questa sospetta malattia rara e incurabile, mi ha dato la forza e la voglia di tentare di capire il perché tutto quanto sia accaduto.

Provare a dare un senso, verso qualcosa che umanamente la mente con grossa difficoltà riesce a capire e ad accettare.

Per la realizzazione di questa tesi ho dovuto pormi di fronte al ‘problema’, con un atteggiamento di indagine , dopo essermi documentata a lungo e in vari modi su varie fonti, ho iniziato a guardare la malattia con gli occhi scientifici di un medico e non più con gli occhi di una figlia.

E’ stato un processo lungo, difficoltoso, anche doloroso, ma pieno di speranza e di voglia di capire e di voler arrivare fino alla fine con le idee finalmente più chiare.

Questo è stato il mio lavoro, interamente dedicato ad una persona semplicemente straordinaria di nome Antonio Luigi Schirinzi, il mio papà.

Capitolo Primo.

LA MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB (CJD)

La natura ha più fantasia del ricercatore.

Prof. Pierluigi Gambetti

La CJD, Creutzfeldt Jakob Disease, è una rara forma morbosa neurologica, ad esito fatale, che si colloca fra le Encefalopatie Spongiformi Trasmissibili (EST) dell’uomo, tipicamente caratterizzate da un periodo molto lungo di incubazione, al punto che gli agenti patogeni i prioni, vengono anche definiti virus lenti, per questo anche identificate come malattie da prioni.

La peculiare caratteristica di questa malattia è rappresentata da un deterioramento seguito da tipici deficit cerebellari e piramidali.

Il decorso è progressivo e veloce. Da un analisi anatomopatologica sono evidenti le tipiche dilatazioni cistiche e le necrosi delle membrane neuronali dell’encefalo.

L’evento patogenico principale della CJD e di tutte le altre Encefalopatie Spongiformi Trasmissibili, è il cambiamento strutturale della proteina prionica cellulare (PrPc) che, per motivi ancora non completamente chiariti, viene a modificare