“Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer”
Di Maura Gallo
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“Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer” - Maura Gallo
TESI DI SPECIALIZZAZIONE
in Patologia Clinica
Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer
di Maura Gallo
Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer
di Maura Gallo
Narcissus - Self Publishing made serious
Edizione digitale: dicembre 2011
ISBN: 9788863692686
Edizione digitale realizzata da Simplicissimus Book Farm srl
INDICE
1. INTRODUZIONE
Generalità sulle demenze
La malattia di Alzheimer
Caratteristiche cliniche della malattia d’Alzheimer
Diagnosi
Anatomia patologica
La β-Amiloide
Genetica della malattia d’Alzheimer
2. SCOPO DEL LAVORO
3. MATERIALI & METODI
Paziente e familiari
Estrazione DNA genomico e dosaggio DNA
Polimerase Chain Reaction (PCR)
Sequenziamento automatico
DHPLC
Studio neuropatologico
4. RISULTATI
Dati clinici e anamnestici della probanda
Ricostruzione della storia familiare
Risultati genetico molecolari
Esame neuropatologico
5. DISCUSSIONE & CONCLUSIONI
6. BIBLIOGRAFIA
Alla mia famiglia…
... latu sensu…
Capitolo 1
Introduzione
Generalità sulle demenze
A partire dal XX secolo, i miglioramenti e il progresso nell’ambito della medicina, hanno prodotto, tra le altre conseguenze, l’aumento dell’aspettativa media di vita nell’uomo che si aggira intorno ai 75 anni.
Tali miglioramenti hanno però portato anche ad un aumento dell’insorgenza di patologie correlate con la vecchiaia e, pertanto, negli ultimi anni si è registrato un aumento dell’insorgenza della demenza, che è caratterizzata dal deterioramento delle facoltà mentali. Per molto tempo, essa è stata considerata una normale sequela dell’invecchiamento ma in realtà, le modifiche delle funzioni cognitive che si possono riscontrare con l’età, quali ad esempio un rallentamento nei processi di apprendimento, sono stabili e non hanno impatto funzionale poiché l’anziano normale riesce a compensare in modo efficace queste alterazioni. Per demenza
si intende una sindrome caratterizzata da perdita delle capacità cognitive a diversi livelli (Cummings and Benson, 1992), che coinvolge la memoria e l’apprendimento, la facoltà di leggere e scrivere, la capacità di comprensione ed espressione del linguaggio, lo svolgimento delle attività quotidiane, la capacità di riconoscere gli stimoli provenienti dall'ambiente esterno e di elaborare correttamente le informazioni, il tutto senza compromettere lo stato di coscienza. A questo quadro di compromissione si aggiungono, inoltre, le alterazioni della personalità e del comportamento che possono insorgere più o meno precocemente. La malattia di Alzheimer (MA), fra le demenze, è la più frequente e rappresenta quasi l’80% di tutte le demenze, seguita dalla Degenerazione Lobare Frontotemporale (DLFT) che rappresenta un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche, fra cui la Demenza Frontotemporale (DFT). La possibilità di sviluppare questo tipo di patologia aumenta in maniera esponenziale tra i 65 e gli 85 anni.
Alcuni ricercatori, osservando una crescita esponenziale della malattia con l’età, hanno ipotizzato che il progressivo decadimento tipico della demenza sia, in effetti, un processo inevitabilmente legato all’invecchiamento. Secondo questa ipotesi tutti dovrebbero sviluppare demenza ad un’età che però non è raggiunta dalla maggior parte degli individui. Ma diversi studi di epidemiologia mostrano come oltre gli 85 anni di età vi sia una riduzione dell’incidenza, identificando, inequivocabilmente, nella demenza una patologia (Khachaturian, 1997) e non un processo inevitabile. La demenza è una patologia multifattoriale le cui cause possono essere molteplici e la cui diagnosi non indica di per sé la presenza di una malattia specifica. La velocità e il tasso di insorgenza di queste patologie possono essere messi in relazione sia a fattori genetici sia a fattori esogeni quali l’alimentazione, il lavoro fisico, l’esposizione a tossici ambientali, stile di vita, stress che, necessariamente, anche se in misura variabile da persona a persona, possono logorare e far invecchiare in maniera patologica gli organi.
La malattia di Alzheimer
La MA è stata descritta dal neuropatologo Alois Alzheimer e da un giovane ricercatore italiano, Gaetano Perusini, nel 1906. E’la causa più comune di demenza nella popolazione anziana dei paesi occidentali: 50-60% dei casi di decadimento cognitivo ad esordio tardivo (Tomlinson et al., 1970) con riscontro autoptico. La patologia interessa maggiormente le donne in tutte le fasce d’età (Rocca et al., 1986): sebbene l’incidenza sia solo lievemente aumentata rispetto alla popolazione maschile, la prevalenza nella popolazione femminile è triplicata. L’incidenza della malattia è simile